Genética

(Comentario de Arti Patel, el 28 de octubre de 2012 ):
Hola a todos … Puede recordar un tiempo atrás me preguntó acerca de la prueba genética TCS. Lo que yo había hecho – y encontraron el gen!
En pocas palabras – un poco de ADN no se encuentra en mi TCOF1 gen, lo que resulta en un “menor” proteína – una proteína que es importante para el pleno desarrollo de los huesos de la cara.
Mi genetista era una señora encantadora que nos explicó todo muy bien. También hablamos sobre mis opciones para la planificación familiar (aunque estoy muy lejos de allí todavía). Esto incluye la FIV PGD o simplemente concebir naturalmente y tomar una oportunidad. Yo estaba contento con todo el proceso, aunque el futuro no será tan fácil, ya que estoy seguro que muchos de ustedes ya saben.
Sólo quería compartir esto con todos ustedes. Cuidar y mantener la sonrisa 🙂

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Un comentario el “Genética

  1. Hallan un segundo gen ligado al síndrome de Treacher Collins

    Un trabajo internacional, con participación española, ha descrito un segundo gen ligado al síndrome de Treacher Collins, enfermedad genética caracterizada por una hiperplasia de los huesos malares. Joaquín Fernández, del Hospital Central de Asturias, es uno de los autores. (Noticia de diariomedico.com 09/12/2010 )

    Siempre se ha dicho que la causa es una mutación genética del cromosoma 5 que los investigadores han denominado “Treacle”.Se ha encontrado una alteración en este gen en muchas familias/individuos con el síndrome. Cada familia presenta una alteracion diferente. Puede buscarse el gen entero para encontrar la alteración en cada familia. Es posible que en algunas familias no se halle rápidamente.

    En sólo el 40-50% de las familias con un individuo con Síndrome de Treacher Collins hay un padre afectado. Además puede haber otros miembros de la familia afectados. En las familias restantes no hay otra persona afectada. Cuando nadie más tiene el síndrome, esta condición ha ocurrido como resultado de una “mutación” espontánea.

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