Un portal muy completo sobre Enfermedades Raras.

Os presentamos un enlace muy interesante, creado por Orphanet, el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. Su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.

INVENTARIO, CLASIFICACIÓN Y ENCICLOPEDIA DE ENFERMEDADES RARAS, CON LOS GENES IMPLICADOS 

El objetivo de este listado, según consta en la propia página web de Orphanet “es proporcionar información sobre enfermedades minoritarias a los profesionales de la salud, a los afectados y a sus familiares, con el fin de contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de estas enfermedades. La información disponible en Orphanet no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud”.

Este portal ofrece una colección de servicios de libre acceso:

Por si fuera poco, en el apartado “Para una consulta personal”, Orphanet ofrece un listado, clasificado por países, de consultas profesionales a donde acudir para obtener información más amplia. Por ejemplo, en el caso de España sugiere acudir a:

Oficina de Gestión del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)  +34 963 39 47 89
Servicio de Información y Orientación de FEDER  +34 902 18 17 25

Orphanet está formado por un consorcio de alrededor de 40 países, coordinado por el equipo francés del INSERM. Los equipos nacionales se encargan de recopilar la información relacionada con las consultas especializadas, laboratorios médicos, investigación en curso y asociaciones de pacientes en su país. Los equipos nacionales también son responsables de las traducciones en su propia lengua. Todos los equipos de Orphanet trabajan según los Procedimientos Operativos Estándar de Orphanet.

Es, verdaderamente, un portal muy completo. Merece la pena que le echéis un vistazo.

Desde la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins, esperamos de corazón que esta información os sea de utilidad.

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