¿Qué es Treacher Collins?

El síndrome de Treacher Collins es una malformación congénita caracterizada por deformidades craneofaciales. Su causa es una mutación genética  del cromosoma 5 que los investigadores han denominado “Treacle”, que es el que influencia el desarrollo facial, es un gen “dominante”  que afecta a mujeres y hombres  por igual.

Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900.

En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.

Este síndrome se encuentra asociado siempre a:  hipoplasia de los huesos malares, Paladar hendido, coloboma en los párpados o ausencia de pestañas.
Anomalías en el oído externo, cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos.

El mundo de la biología (blog): todo sobre el síndrome Treacher Collins muy bien explicado.

Página oficial (en inglés y español) de la Fundación TCF.

Microtia – Reconstrucción (en latín significa “pequeña oreja”) es una deformidad congénita del oído externo. Puede ser unilateral (un lado sólo) o bilateral.

Los individuos con Síndrome de Treacher Collins necesitan especialistas tales como: cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta (Otorrinolaringólogo), oftalmólogo, patólogos del habla (Logopeda), especialista en genética, audiólogo o foniatra, dentista y ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Además de: asistentes sociales, etc..

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7 comentarios el “¿Qué es Treacher Collins?

  1. gisela dice:

    hola ami bebe le están descartando este síndrome,,gracias por la pagina explica muy bine todo y da esperanzas

    • Muchas gracias Gisela por tus amables palabras. Nos hacen mucha ilusión y nos alegra que te guste y te haya resultado útil. Te deseamos que tengas un gran día y que lo disfrutes.

  2. zaira dice:

    Me alegra mucho poder encontrar esta página. Ayudan mucho. Yo tengo un niño afectado con el síndrome. Tiene 1 añilo y 7 meses. Es el amor de mi vida. Se llama Ibrahim. Le decimos papi xq su primera palabra fue esa y lo dice tan tierno que nos derritequisi

    • Hola Zaira: Nos alegra mucho que te guste la página y que te sea de utilidad. Cualquier duda que tengas, no tienes más que comentarlo y trataremos de ayudarte. Un abrazo y ¡feliz año nuevo!

  3. hola yo tengo un hijo con este síndrome tiene 2 meces soy de peru a jefte lo desahuciaron varias desde que nació pero yo sigo luchando por que el pueda tener una calidad de vida mejor por favor quisiera que me ayuden para poder operarlo o hacer algo por el ya que aki en el peru la medicina no es tan buena por favor quisiera contactarme con ustedes gracias por brindarnos una pagina para estar mejor informados

    • Hola Magaly:

      Nosotros somos una asociación española y no tenemos, por el momento mucha información sobre los especialistas en latinoamérica, pero te recomiendo que visites el grupo en Facebook “Treacher Collins en Argentina, en Latinoamerica y en el resto del mundo! ( https://www.facebook.com/groups/246298910062/ ) donde estoy segura de que sabrán cómo ayudarte. De todas formas, trasladaremos tu petición de información a la presidenta de la asociación, Marisa Gil.

      Espero que esta información te ayude.

      Un abrazo.

    • Hola de nuevo, Magaly:

      Acaba de llegarnos información que puede serte de utilidad.

      En México se encuentra el Hospital General Manuel Gea González (Ciudad de México), donde se encuentra uno de los mayores expertos en la materia, el doctor Fernando Molina, del Servicio de Cirugía. Plástica.

      En el resto de Latinoamérica no existe una lista oficial de hospitales y doctores con un servicio bien establecido de cirugía craneofacial como en México. No obstante, Nos han facilitado los nombres de varios médicos que os pueden ayudar, pues en su práctica incluyen procedimientos de cirugía craneofacial.

      1. DR. ROLANDO PRADA MADRID (Colombia)
      Email: rpradam@gmail.com

      2. DR. JUAN CARLOS RODRÍGUEZ (Argentina)
      TEL. : (00 54 11) 48 22 86 87
      Email: jcr@icatel.net

      3. DRA. VERA LUCIA CARDIM (Brasil)
      Oficina: 00 55 21 883 20 29
      Email: npa@npa.med.br

      Desde la Asociación Síndrome de Treacher Collins Zaira Sardina esperamos que esta información os sea de utilidad.

      Nunca olvides que tu hijo podrá hacer una vida perfectamente normal, que su capacidad intelectual es igual que la de cualquier otro niño, o quizás sea un genio. Son muchas las personas adultas que tienen este síndrome y tienen una vida normal.

      Un abrazo.

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